Современная медицина шагнула далеко вперёд, но даже это не спасает от генетических и врождённых патологий. Врачи до сих пор активно ведут исследования этих проблем, одна из них – это количественный и качественный дефицит плазменного фактора Виллебранда. Каковы основные причины развития и симптомы? Что необходимо предпринять для лечения и профилактики?
Что это такое
Болезнь Виллебранда — что это такое? Другое название – ангиогемофилия.
Заболевание является разновидностью геморрагического диатеза, который передаётся по наследству. Но может быть и приобретённым.
Патология обусловлена дефицитом или малой активностью плазменного компонента VIII-го фактора свёртываемости крови. Диагностируется у 1-2 человек из десяти тысяч. Занимает третье место после тромбоцитопатии и гемофилии.
Часто наблюдается совместно с другими заболеваниями:
- соединительной дисплазией;
- слабостью связок;
- гипермобильностью суставов;
- высокой растяжимостью кожи;
- пролапсом клапанов сердца.
Развивается у мужчин и у женщин, но у последних протекает в более тяжело.
При недуге спонтанно появляются подкожные петехии, экзимозы. Повышается склонность к кровотечениям и к избыточной потере кровяной жидкости при травмах и операциях.
Важно! Патология возникает постепенно и без ярких симптомов, обнаружить самостоятельно на начальных стадиях крайне сложно и часто она переходит в более тяжёлую форму.
Почему появляется
Причины делят на две группы – внешние и внутренние. Врождённую форму провоцирует мутация в гене Виллебранда, то есть передаётся от матери к ребёнку. Приобретённая патология развивается из-за этого же, но только на фоне внешнего воздействия, например,
- постоянные высокие физические нагрузки;
- стрессы, невроз;
- на фоне беременности;
- от перенесённых инфекций.
Норма при хорошей свёртываемости крови – 10 мг/л. Если уровень повышен или понижен, то со временем проявляется симптоматика.
Как развивается
При внешнем воздействии или же из-за наследственности VIII фактор свёртывания распадается, а кровеносные сосуды становятся шире и в итоге проницаемость их стенок увеличивается. Из-за этого у больного часто возникают кровотечения, которые локализуются в разных местах и с разной интенсивностью.
Страдает полностью система гемостаза, то есть нарушается процесс образования тромбов для прекращения кровотечений, потому что для этого необходима высокая активность фактора Виллебранда.
Классификация
Патологию делят на несколько типов.
- Классический тип — I стадия. Самая распространённая форма, протекает легко и без серьёзных осложнений. Уровень плазменного количества немного снижен.
- II стадия – наблюдается у 25-30 % больных. Анализ крови в норме, но активность VIII-го компонента снижена.
- Тяжёлая степень — III стадия. Проявляются выраженные симптомы, анализы выдают недостаток в крови необходимых элементов. Люди с болезнью в данной форме – большинство инвалиды.
- Псевдогемофилия или тромбоцитарный тип – так назвал эту стадию открыватель-учёный. Количество элемента, отвечающего за свёртываемость в норме, но нарушена связь с изменёнными рецепторами тромбоцитов.
Симптомы
Болезнь Виллебранда имеет основные симптомы:
- кровотечения при малейших травмах;
- подкожные гематомы;
- маточная кровопотеря;
- длительный менструальный цикл.
У каждой формы существуют отличительные черты проявления, I и II тип сопровождается:
- частое носовое кровотечение;
- постоянные подкожные гематомы;
- повышенное количество крови при и после операций, травм;
- длительные месячные у женщин.
III тип самый тяжёлый и похож на гемофилию:
- гематомы и подкожные кровоизлияния;
- болезненные ощущения в местах синяков;
- затруднённые движения и отеки;
- кровоизлияния в сосудах —гемартроз— в матке, в желудке, урологические, внутричерепные.
Часто возникают десенные кровотечения, примеси крови в кале и моче.
Чем опасна
Если фактор Виллебранда повышен, то могут возникнуть следующие осложнения:
- анемия;
- большая кровопотеря;
- тромбоз;
- маточные кровотечения;
- летальный исход при тяжёлой форме;
- проблемы при беременности — угроза выкидыша, отслойка плаценты, гестоз, роды с осложнениями.
Патология не является приговором при вынашивании, главное – это нужно тщательно спланировать беременность, пройти скрининги и постоянно быть под наблюдением врача.
Болезнь Виллебранда у детей проявляется в первый год жизни, если передаётся по наследственному фактору. Поэтому новорождённых сразу же обследуют.
Диагностика
Чтобы выявить болезнь Виллебранда для диагностики используют следующие методы:
- анализ на определение количества фактора в крови;
- исследование на агрегацию тромбоцитов;
- определение времени на образование сгустка — АЧТВ;
- исследование коагулянтной свёртываемости фактора;
- измерение стандартного времени кровоизлияния;
- коагулограмма;
- общий анализ.
При необходимости врач может назначить дополнительные обследования, это зависит от состояния больного.
Терапия
При лёгкой форме болезни лечение проводится при необходимости, например, ввиду скорой операции, при травмах или в целях профилактики.
Самая уязвимая категория пациентов – это беременные женщины. Терапия заключается в употреблении препаратов и частых переливаниях кровяных компонентов. Лишь такими способами можно избежать избыточной кровопотери при родах.
Для лечения детей применяют средства:
- криопреципитаты;
- свежезамороженную плазму;.
- гомеопатические препараты.
Постоянный прием медикаментов необходим людям с тяжёлой формой патологии. Для этого назначают лекарства, которые имеют кровоостанавливающее воздействие и, содержащие компонент необходимый для свёртываемости.
Женщинам же рекомендовано дополнительно гормональное лечение.
Иногда, в редких случаях, проводят хирургическую операцию для перевязки сосудов или удаления некоторой части, чтобы купировать кровоизлияние.
Важно! Избавиться от болезни навсегда нельзя, возможно только снятие симптомов и профилактика.
При патологии, протекающей в тяжёлой стадии, пациенту иногда присваивается инвалидность. Но чаще люди, с содержанием плазменного элемента ниже 5 % не доживают и до тридцати лет.
Профилактика
Для динамичного лечения необходимо придерживаться правил профилактики:
- активный и здоровый образ жизни;
- избегать травм и опасных видов спорта;
- беременность планировать с гинекологом;
- выполнять предписания врача и употреблять прописанные препараты;
- следить за массой тела;
- регулярно наблюдаться у доктора.
Несмотря на то, что патология мало распространена, однако при игнорировании симптомов и отсутствии лечения может обернуться инвалидностью и летальным исходом. Главное вовремя диагностировать недуг и начать терапию. Поэтому не стоит пренебрегать профилактическими осмотрами у врача.